Thalassemia mayor adalah pdf download

Thalasemia perlu diwaspadai, terutama thalasemia yang berat mayor, karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian. The abnormal hemoglobin can lead to anemia not enough rbcs in the body and other medical problems. Proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Mayor milik andika setiawan penelitian tugas akhir 20 dari. As with about half of all hereditary diseases, an inherited mutation damages the assembly of the messengertype rna mrna that is transcribed from a chromosome. But more severe forms might require regular blood transfusions. Nov 22, 2019 thalassemia thaluhseemeuh is an inherited blood disorder that causes your body to have less hemoglobin than normal. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalasemia major atau disebut juga dengan cooleys anemia. When there isnt enough hemoglobin, the bodys red blood cells dont function properly and they last shorter periods of time, so. Penderita thalasemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya merasa mudah lelah dan lemas. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal. Disarankan untuk keluarga agar lebih banyak mengikuti pendidikan kesehatan tentang penyakit thalasemia untuk mendapatkan informasi yang dapat meningkatkan mekanisme koping keluarga dalam merawat anak dengan thalasemia mayor thalassemia is a disease of genetic blood disorder that heretofore still cannot be cured. Data yang dikumpulkan kemudian dikelompokkan menjadi 5 kelompok berdasarkan preparat tempat gambar diambil.

Aug 09, 2019 by staying committed to longterm treatment, people with thalassemia can enjoy a full life. Hemoglobin is the part of red blood cells rbcs that carries oxygen throughout the body. Persons with beta thalassemia major require periodic lifelong blood transfusions to maintain hemoglobin levels higher than 9. Anakanak yang menderita thalasemia major mulai menunjukkan gejala. Jika kedua dari gen beta hemoglobin mengalami kecacatan maka kondisi ini disebut thalassemia beta mayor. Thalassemia mayor merupakan penyakit genetik akibat penurunan dan produksi yang tidak sempurna dari hemoglobin. Hubungan antara self esteem dengan psychological wellbeing. Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai globulin pada hemoglobin. May 29, 2011 sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor homozigot yang telah agak besar menunjukkan gejalagejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos rodent like mouth, bibir agak tertarik, maloklusi gigi. Gejalagejala talasemia mayor umumnya muncul sebelum anak berusia dua tahun. Intravenous zoledronic acid treatment in thalassemiainduced osteoporosis. Kelebihan besi yang ditandai dengan peningkatan kadar feritin serum diduga merupakan penyebab terjadinya gangguan fungsi hati pada penderita thalassemia. Thalassemia ini terjadi karena adanya kecacatan yang terjadi pada gen yang mensintesis hemoglobin.

There is a 75% or 3 in 4 chance that the baby will not have this disease. Beta thalassemia major constitutes a remarkable challenge to health care. Hemoglobinopathy structural due to mutations in either alpha or beta globin structural substitution, addition or deletion of one or more aas in the globin chain. Pada thalasemia mayor, penderitanya akan merasakan gejalagejala. Juga 2 tipe berdasarkan gejala klinis yaitu thalassemia minor dan mayor.

Sebagai data pembanding apusan mikroskopik sel darah merah anemia bukan thalasemia betha. Jun 21, 2019 thalassemia is a disease of hemolytic anemia, which causes the destruction of red blood cells in the asuuan vessels so that the erythrocytes age becomes short or less than days. Over the years, we have seen significant advances in medical technology, including assessment, monitoring and therapy for thalassemia. Asuhan keperawatan thalassemia pada anak data keadaan fisik anak thalasemia.

Thalassemia adalah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang banyak dijumpai di indonesia. Hubungan antara self esteem dengan psychological well. Thalassemia mayor disebut juga anemia mediterania atau cooleys ekuivalen dengan thalassemia. Thalassemia in arab populations alpha and betathalassemia are endemic in almost all arab countries probably due to the historical presence of malaria in the region and the high level of consanguinity. Pdf the thalassemias are a heterogeneous group of genetic disorders. Liji thomas, md betathalassemia is one of a group of hereditary blood conditions that result from reduced or absent. Secara molekuler thalasemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor. Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Haemoglobin is the protein in red blood cells which carries oxygen.

Thalassemia can cause anemia, leaving you fatigued. Frekuensi depresi pada penderita thalassemia beta mayor sebesar 37,5% sedangkan anak sehat sebesar 16% rp 3. Identifikasi anemia thalasemia betha mayor berdasarkan. Bone recovery after zoledronate therapy in thalassemiainduced osteoporosis. The name is derived from the greek word thalassa meaning the sea because the condition was first described in populations living near the mediterranean sea. Darah yang ditransfusikan mengandung 200250 mg besi per unit. Hemoglobin enables red blood cells to carry oxygen. Download as pptx, pdf, txt or read online from scribd. Thalassemia is a disease of hemolytic anemia, which causes the destruction of red blood cells in the asuuan vessels so that the erythrocytes age becomes short or less than days. Beta thalassemia is an inherited blood disorder in which the body doesnt make hemoglobin normally. Ineffective erythropoiesis now appears to be caused by accelerated apoptosis, in turn caused primarily by deposition of alphaglobin chains in erythroid precursors. Jul 12, 2014 begitu juga jika thalasemia mayor, menikah dgn pasangan normal. Thalasemia beta ada dua jenis yang serius, yaitu thalassemia mayor, atau anemia cooley, dan thalassemia intermedia. Kriteria inklusi adalah pasien thalassemia major berusia adalah pasien telah memiliki penyakit atau kelainan ginjal sebelumnya dan menggunakan kelasi besi kombinasi.

There are two main types of thalassemia, alpha thalassemia and beta thalassemia. Menurut nelson 2000 thalasemia adalah sekelompok heterogen. Whipple and bradford 1936 studied the erythroblastic anemia of cooley and associated pigment anomalies simulating hemochromatosis. When there isnt enough hemoglobin, the bodys red blood cells dont function properly and they last shorter periods of time, so there are fewer healthy red blood cells traveling. Diantara penderita thalassemia, hanya faktor stres anak akibat persepsi terhadap sakit yang diderita berkorelasi dengan depresi r 0,594, p 0,000. The name thalassemia was coined by the nobel prize winning pathologist george hoyt whipple 18781976. Sedangkan pada thalassemia minor bentuk heterozigot didapati asimtomatik atau bergejala ringan. They characterised by varying degrees of ineffective hematopoiesis and increased hemolysis icd classification. Jika penduduk indonesia berjumlah 200 juta jiwa, maka ada 20. This is caused by mutant genes which affect how the body makes haemoglobin. Perkiraan jumlah anak dengan thalassemia mayor dengan perhitungan menggunakan prinsip hardyweidberg. Laboratory diagnosis of hemoglobinopathies and thalassemia. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Dna contains both the instructions for stringing amino acids together into proteins, as well as stretches of dna that play important roles in regulating produced protein.

Highest rates are in the mediterranean, italy, greece, turkey, west asia, north africa, south asian, and southeast asia. Thalassemia genetic and rare diseases information center. Di indonesia 6 sampai 10 dari 100 orang adalah pembawa thalasemia. Gejala utamanya adalah nemia berat yang bisa mengancam nyawa. Thalassemia in arab populations alpha and beta thalassemia are endemic in almost all arab countries probably due to the historical presence of malaria in the region and the high level of consanguinity. Providers perspectives on treating patients with thalassemia. If you have mild thalassemia, you might not need treatment. Pdf regional consensus opinion for the management of beta. Abstract thalassemias are genetic disorders inherited from a persons parents. Carrier frequencies of betathalassemia vary from 1% to. Thalassaemia simple english wikipedia, the free encyclopedia.

Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta. Tujuan penelitian ini ditujukan untuk mengetahui gambaran kadar zink pada pasien thalassemia mayor anak di rsud dr. Thalassaemia or thalassemia is a genetic disorder of the blood which originated in the mediterranean region. Thalassemias are inherited blood disorders characterized by decreased hemoglobin. Terdapat perbedaan yang bermakna dispersi gelombang p elektrokardiografi pada talasemia mayor dan bukan talasemia mayor dengan hasil. Hemoglobin ebeta thalassemia is now a worldwide clinical problem. Pengambilan sampel dilakukan secara consecutive sampling. Definition thalassemia is a group of inherited disorders of hemoglobin synthesis characterized by a reduced or absent one or more of the globin chains of adult hemoglobin. More than 200 deletions or point mutations that impair. Thalasemia gejala, cara menangani, dan obat honestdocs. Carrier frequencies of beta thalassemia vary from 1% to 5% while prevalence data for alpha thalassemia are scant. Sementara itu, thalassemia mayor adalah suatu penyakit darah serius yang bermula sejak awal anakanak. Metode jenis penelitian ini adalah deskriptif untuk melihat gambaran kadar zink pada pasien thalassemia mayor anak dengan mengambil data rekam medik dari pasien thalassemia mayor yang dirawat di rsud dr.

Depending on the type of beta thalassemia, symptoms. This causes a shortage of red blood cells and low levels of oxygen in the bloodstream, leading to a variety of health problems. Guidelines for the clinical care of patients with thalassemia in canada. Thalassemia major is the most severe form of beta thalassemia. How i treat thalassemia blood american society of hematology. Thalassemia minor atau juga thalassemia trait atau bawaan adalah orangorang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalassemia. The term thalassemia is derived from the greek words thalassa sea and haema blood and refers to disorders associated with defective synthesis of.

Thalassemia merupakan kelainan genetik autosomal resesif yang diturunkan. Beta thalassemia is a hereditary disease affecting hemoglobin. The reasons underlying the heterogeneity and occasional severity of the syndrome remain obscure. Mayor merupakan salah satu kelainan sel darah merah berdasarkan klasifikasi anemia.

Gambaran kadar feritin serum dan fungsi hati pada pasien. Korelasi antara status hiperferitinemi dan gangguan fungsi. Mar 28, 2018 moewardi dengan sampal sebanyak 56 orang pasien thalassemia beta mayor. Satu dari orang tua menderita thalasemia traitbawaan maka kemungkinan 50% sehat dan 50% thalasemia trait. Beta thalassemia disease can only happen when both parents have beta thalassemia trait. Andaikan saja 1500 bayi yang ada terdaftar setiap tahunnya, dapat dibayangkan berapa banyak anak thalassemia mayor, untuk 10 tahun ke depan yang harus dibiayai negara. Jul 15, 2018 hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Bone recovery after zoledronate therapy in thalassemia induced osteoporosis. Thalassaemia or thalassemia is a genetic disorder of the blood which originated in the mediterranean region this disease is caused by the weakening and destruction of red blood cells. Oct 06, 2010 thalassemia minor atau juga thalassemia trait atau bawaan adalah orangorang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalassemia. This disease is caused by the weakening and destruction of red blood cells. Dna contains both the instructions genes for stringing amino acids together into proteins, as well as stretches of dna.

Beta thalassemia major is a clinical diagnosis referring to a patient who. Intravenous zoledronic acid treatment in thalassemia induced osteoporosis. Jan 01, 2015 thalassemia is an inherited blood disorder that reduces the production of functional hemoglobin the protein in red blood cells that carries oxygen. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif. Maka, faktor risiko utama dari thalassemia adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Beta thalassemia trait and beta thalassemia disease. Thalassemias are prevalent worldwide with 25,000 deaths in 20. Seorang individu bisa memiliki thalasemia apabila salah satu atau kedua orangtuanya juga mengidap penyakit yang sama. Jika satu dari gen beta hemoglobin terjadi kecacatan, kondisi tersebut dikatakan thalassemia beta minor. By staying committed to longterm treatment, people with thalassemia can enjoy a full life. Variabel bebas adalah status hiperferitinemi dan variabel terikat adalah gangguan fungsi ginjal pada pasien thalassemia beta mayor yang diukur dengan rasio albumin kreatin urin raku. Thalassemia is the name of a group of genetically inherited blood disorder passed down.

Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor homozigot yang telah agak besar menunjukkan gejalagejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos rodent like mouth, bibir agak tertarik, maloklusi gigi. Thalassemia is an inherited blood disorder that reduces the production of functional hemoglobin the protein in red blood cells that carries oxygen. Beta thalassemia results from mutations in beta genes pathogenesis a result of the free alpha subunits two classes. Siapkan peralatan oksigen dan berikan melalui humidifier 3. Thalassemia is an inherited disease of faulty synthesis of hemoglobin. Fungsi ginjal pasien thalassemia mayor yang mendapatkan. Liji thomas, md betathalassemia is one of a group of hereditary blood conditions that result from reduced or absent synthesis of the betaglobin chain of the hemoglobin. When both parents have beta thalassemia trait, there is a 25% or 1 in 4 chance in each pregnancy for the baby to have beta thalassemia disease. Thalasemia gejala, penyebab dan mengobati alodokter.